Új tanulmány szerint az ajakhasadékot a gének és a környezet okozza

A koponya- és szájpadhasadék 700 élveszületésből egyet érint, és súlyos fogászati problémákhoz vezethet. A University College London és a brazíliai São Pauló-i Egyetem kutatóinak tanulmánya feltárta, hogy a genetikai és környezeti tényezők kombinációja hogyan vezet az állapot kialakulásához a fejlődő magzatban. A kutatók azt remélik, hogy az eredmények alapján a terhesgondozásban megelőzési stratégiákat lehet kidolgozni az állapot megelőzésére.

A Dental Tribune International 2019-ben számolt be arról, hogy németországi és amerikai kutatók azonosították azt a genetikai mechanizmust, amely az ajak- vagy szájpadhasadék kialakulását kiváltja. Eddig úgy vélték, hogy a gén-környezet kölcsönhatás járul hozzá az állapot kialakulásához, a legújabb kutatás pedig azt mutatja, hogy az E-cadherin gén mutációinak és a terhesség során tapasztalt környezeti kockázati tényezők kombinációjából ered.

Dr. Roberto Mayor, a tanulmány vezető szerzője, a University College London fejlődési és sejtes neurobiológia professzora a sajtóközleményben így nyilatkozott: „Egy ideje már ismert, hogy az ajakhasadéknak van genetikai összetevője, és hogy bizonyos környezeti tényezők, mint például a dohányzás, a stressz, a fertőzések és a terhesség alatti alultápláltság szintén növelhetik az ajakhasadék kialakulásának kockázatát. Itt mutattuk be először, hogy ez a két tényező hogyan működik együtt, és miért van szükség mind a genetikai, mind a környezeti kockázati tényezőkre ahhoz, hogy egy gyermek ajakhasadékkal szülessen”.”

A kutatók a genetikai mutációval rendelkező családokat vizsgálták, és megfigyelték, hogy nem minden olyan családban alakul ki ajak- vagy szájpadhasadék, akik hordozzák a mutációt. A kutatók a mutációval egerekben és békákban is hasonló rendellenességeket hoztak létre, és megállapították, hogy ez csak azoknál az állatoknál következett be, amelyek ráadásul gyulladásos környezeti tényezőknek is ki voltak téve. A University College London sajtóközleménye szerint hasonló hatást figyeltek meg a mutációval és gyulladással egyaránt rendelkező emberi őssejteknél is.

„Tanulmányunk az első, amely részletesen bemutatja, hogy genetikai és környezeti tényezők együttesen hogyan okoznak születési rendellenességet, miközben figyelemre méltó példája az epigenetikának is, mivel a környezeti tényezők befolyásolják egy gén kifejeződését” – kommentálta a közleményben Dr. Lucas Alvizi, a tanulmány első szerzője, a University College London sejt- és fejlődésbiológiai tanszékének munkatársa.

Prof. Mayor rámutatott, hogy az eredmények az ajak- és szájpadhasadék megelőzésére irányuló stratégiákhoz vezethetnek. „A mutáció tesztelése a terhesgondozás egyszerű részévé válhatna, így ha valaki hordozza a mutációt, azt tanácsolnák neki, hogy tegyen lépéseket a gyulladás kockázatának csökkentése érdekében, amely a genetikai tényezővel együtt ajakhasadékot eredményezhet. Az olyan tényezők, mint a dohányzás megcélzása mellett a gyulladáscsökkentő gyógyszerek felírása is segíthet a veszélyeztetett terhes nőknek” – mondta.

A „Neural crest E-cadherin loss drives cleft lip/palate by cleft lip/palate by epigenetic modulation via pro-inflammatory gene-environment interaction” című tanulmányt a Nature Communications 2023. május 24-i számában online publikálták, még a felvétel előtt.

Forrás: https://www.dental-tribune.com/news/study-finds-cleft-lip-caused-by-genes-and-environment/

(Image: PeopleImages.com – Yuri A/Shutterstock)